Macroglobulinemia de Waldenström
| Macroglobulinemia de Waldenström | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 | |
| ICD-10 | C88.0 |
| ICD-9 | 273.3 |
| OMIM | 153600 |
| DiseasesDB | 14030 |
| MedlinePlus | 000588 |
| eMedicine | med/2395 |
| MeSH | D008258 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
A macroglobulinema de Waldenström (MW), tamén coñecida coma doenza de Waldenström ou linfoma linfoplasmático, é un cancro que afecta ás células plasmocitoides. Adoita ser clasificado coma un linfoma non Hodgkin de tipo indolente, isto é, de curso benigno, tal e como se recolle na clasificación REAL da OMS para os linfomas.[1] O principal anticorpo implicado na doenza é a inmunoglobulina M (IgM), aínda que pode non secretarse ningún tipo de anticorpo.
O seu nome provén do doutor sueco Jan Gösta Waldenstrom, primeiro en identificar a enfermidade.
Etioloxía
[editar | editar a fonte]A etiopatoxenia da doenza de Waldenström é a proliferación incontrolada dun grupo de células denominadas células plasmáticas, produto da diferenciación dos linfocitos B.
As causas que levan a que sobreveña a doenza son descoñecidas. Porén, tivéronse identificados varios factores de risco que aumentan as probablidades de padecer a enfermidade. As persoas con doenzas autoinmunes teñen entre o dobre e o tripo de probabilidades de desenvolver un linfoma linfoplasmocítico, e o risco aumenta considerábelmente en afectados por hepatite, VIH e a rickettsiose ou febre botonosa mediterránea (provocada pola bacteria Rickettsia conorii).
O feito de ter familiares de primeiro grao afectos aumenta o risco, téndose identificada unha agregación familiar. Demostrouse unha asociación entre a MW e o locus 6p21.3 no cromosoma 6.[2]
Epidemioloxía
[editar | editar a fonte]A MW é unha doenza infrecuente, e constitúe entre o 1 e o 2% dos cancros hematolóxicos.[3] Afecta máis aos homes que ás mulleres, tendo unha incidencia de 3,4 afectos por cada millón de homes, e 1,7 afectas por cada millón de mulleres. A idade media de inicio da enfermidade é de 64 anos, e a supervivencia media dende o diagnóstico é de 5 anos.
Síntomas e signos
[editar | editar a fonte]A principal sintomatoloxía da MW prodúcese pola infiltración de células tumorais nos diferentes tecidos. Así, os síntomas principais son:
- Anorexia, perda de peso, debilidade.
- Alteracións a nivel do sistema nervioso central: confusión, coma, alteracións motoras.
- Organomegalias: hepatomegalia e esplenomegalia.
- Linfadenopatías.
- Alteracións a nivel pulmonar: nódulos e masas pulmonares.
- Alteracións a nivel dixestivo: diarrea, hemorraxias dixestivas.
Ademais, o depósito da paraproteína pode dar lugar a polineuripatías.
A secreción de anticorpos (sobre todo de tipo IgM[4]) pode aumentar a viscosidade do sangue, producindo unha síndrome de hiperviscosidade. Esta síndrome. que pode chegar a afectar até un 40% dos doentes de MW, caracterízase por afectar especialmente ao órganos oculares, dando lugar a dilatación das veas retinianas e edema de papila.[5][6][7][8] Outros síntomas secundarios á hiperviscosidade son o estupor, as hemorraxias e a insuficiencia cardíaca.
Diagnóstico
[editar | editar a fonte]
Para diagnosticar unha MW cómpre realizar unha análise de sangue, e posteriormente, se os datos son orientativos, realizar unha biopsia da medula ósea para confirmar o diagnóstico.
Laboratorio
[editar | editar a fonte]A analítica de laboratorio da MW caracterízase polos seguintes trazos:
- Anemia: existe unha diminución da masa eritrocitaria que dá lugar a palidez, cansazo, e dificultade respiratoria. Na meirande parte dos casos é arrexenerativa, isto é, a medula ósea non é quen de producir suficientes eritrocitos para compensar a anemia. Tamén pode existir unha anemia hemolítica, na que os hemacias son destruídos. Neste caso, detectarase esta anomalía mediante unha proba de Coombs directo ou indirecto.
- Hemacias en rouleux: crioaglutininas.
- Leucopenia: diminución do número de leucocitos, o que dá lugar a frecuentes infeccións.
- Trombopenia: diminución do número de plaquetas, o que aumenta o risco de sufrir hemorraxias.
- Elevación da VSG e da LDH.
- Inmunofixación das inmunoglobulinas IgM, sobre todo as de tipo kappa.
- Frotis de sangue periférica: presenza de linfocitos malignos.
Biopsia de medula ósea
[editar | editar a fonte]A biopsia da medula ósea é necesaria para confirmar o diagnóstico de MW. Nela obsérvase a presenza de hipercelularidade a expensas de células linfoplasmocitoides tipo IgM. Inmunohistoquímicamente son positivas para CD19 e CD20, e negativas paras CD5, CD10 e CD23.
Tratamento
[editar | editar a fonte]O tratamento da MW depende da sintomatoloxía. Os casos que non manifesten síntomas non precisan tratamento ningún, seguindo nestes casos unha conduta expectante e realizando controis periódicos nos servizos de hematoloxía. Polo xeral, reciben tratamento os pacientes con MW que presenten síntomas constitucionais como fatiga, perda de peso ou suor nocturno; síndrome de hiperviscosidade, anemia e trastornos da coagulación; hepatomegalia ou esplenomegalia; e linfadenopatías. Existen diferentes fármacos aprobados para o tratamento da MW, entre os que destacan:
- Rituximab: fármaco anti-CD20.
- Ciclofosfamida: axente alquilante.
- Dexametasona: corticoides.
- Fludabarina e cladribina: análogos das purinas.
- Outros fármacos quimioterápicos en combinación: melfalán, prednisona, vincristina etc.
Dende o ano 2013, a FDA (Food and Drug Administration) autorizou, para o tratamento da macroglobulinmeia de Waldenström, un novo fármaco, o Ibrutinib.[10]
En caso de que o tratamento farmacolóxico fracase, é posíbel o transplante autólogo de medula ósea.
Prognóstico
[editar | editar a fonte]A supervivencia media con tratamento médico axeitado após o diagnóstico é de 10 anos. Son factores de mal prognóstico, e polo tanto acurtan a esperanza de vida, os seguintes parámetros:
- Idade >65 anos.
- Anemia severa (hemoglobina ≤11.5 g/dL).
- Tombopenia severa (plaquetas ≤100×109/L).
- Niveis de beta-2 microglobulina >3 mg/L.
- Pico monoclonal da proteína no soro de >70 g/L.
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ Cheson BD (2006). "Chronic Lymphoid Leukemias and Plasma Cell Disorders". En Dale DD, Federman DD. ACP Medicine. New York, NY: WebMD Professional Publishing. ISBN 0974832715.
- ↑ Schop RF; Van Wier SA; Xu R; et al. (2006). "6q deletion discriminates Waldenström macroglobulinemia from IgM monoclonal gammopathy of undetermined significance". Cancer Genet. Cytogenet. 169 (2): 150–3. PMID 16938573. doi:10.1016/j.cancergencyto.2006.04.009.
- ↑ Turgeon, Mary Louise (2005). Clinical hematology: theory and procedures. Hagerstown, MD: Lippincott Williams & Wilkins. p. 283. ISBN 0-7817-5007-5.
Frequency of lymphoid neoplasms. (Source: Modified from WHO Blue Book on Tumour of Hematopoietic and Lymphoid Tissues. 2001, p. 2001.)
- ↑ Morbidity Mediated By The Effects Of IgM Arquivado 26 de marzo de 2012 en Wayback Machine. From Chapter 88 - Waldenström Macroglobulinemia/Lymphoplasmacytic Lymphoma. Hoffman, Ronald (2009). Hematology : basic principles and practic. Philadelphia, PA: Churchill Livingstone/Elsevier. ISBN 978-0-443-06715-0.
- ↑ Owen RG, Barrans SL, Richards SJ, O'Connor SJ, Child JA, Parapia LA, Morgan GJ, Jack AS; Richards; O'Connor; Morgan; Owen; Parapia; Jack (2001). "Waldenstrom macroglobulinemia. Development of diagnostic criteria and identification of prognostic factors". Am J Clin Pathol 116 (3): 420–8. PMID 11554171. doi:10.1309/4LCN-JMPG-5U71-UWQB.
- ↑ San Miguel JF, Vidriales MB, Ocio E, Mateo G, Sanchez-Guijo F, Sanchez ML, Escribano L, Barez A, Moro MJ, Hernandez J, Aguilera C, Cuello R, Garcia-Frade J, Lopez R, Portero J, Orfao A (2003). "Immunophenotypic analysis of Waldenstrom's macroglobulinemia". Semin Oncol 30 (2): 187–95. PMID 12720134. doi:10.1053/sonc.2003.50074.
- ↑ Ghobrial IM, Witzig TE (2004). "Waldenstrom macroglobulinemia". Curr Treat Options Oncol 5 (3): 239–47. PMC 3133652. PMID 15115652. doi:10.1007/s11864-004-0015-5.
- ↑ Dimopoulos MA, Kyle RA, Anagnostopoulos A, Treon SP (2005). "Diagnosis and management of Waldenstrom's macroglobulinemia". J Clin Oncol 23 (7): 1564–77. PMID 15735132. doi:10.1200/JCO.2005.03.144.
- ↑ Charakidis, Michail; David Joseph Russell (2010). "Spontaneous splenic rupture in Waldenstrom's macroglobulinemia: a case report". Journal of Medical Case Reports 4 (300). Consultado o 19 de xuño de 2014.
- ↑ Ibrutinib Receives Third Oncology Breakthrough Therapy Designation from U.S. Food and Drug Administration, febreiro de 2013
Véxase tamén
[editar | editar a fonte]Outros artigos
[editar | editar a fonte]Ligazóns externas
[editar | editar a fonte]- The Bing Center for Waldenström's Research Arquivado 04 de xaneiro de 2012 en Wayback Machine. (en inglés)
