Mutación BRCA

Os xenes de BRCA son xenes supresores de tumores, representados aquí cos seus cromosomas respectivos.

A mutación BRCA é unha mutación nos xenes BRCA1 e BRCA2, que son xenes supresores de tumores. Foron identificadas centos de tipos diferentes de mutacións nestes xenes, algunhas das cales foron determinadas como nocivas, mientres que outros non teñen un impacto comprobado. As mutacións nocivas neses xenes poden producir a síndrome de cancro hereditario de mama e ovario nas persoas afectadas. Só o 5-10% dos casos de cancro de mama son atribuídos a mutacións dos xenes BRCA1 e BRCA2 (sendo as mutacións de BRCA1 lixeiramente máis comúns que as de BRCA2), mais o impacto nas mulleres coa mutación xenética é máis profundo. As mulleres con mutacións nocivas nos xenes BRCA1 ou BRCA2 teñen cinco veces máis risco de padecer cancro de mama, e o risco de padecer cancro de ovario é de entre dez e trinta veces máis alto do normal. O risco de cancro de mama e ovarios e superior en mulleres con mutacións BRCA1 en comparanza con mutacións BRCA2. Ter mutacións de alto risco non garante que a muller chegue a desenvolver calquera tipo de cancro, ou que o cancro que apareza sexa debido á mutación.