Cromosoma 16
| Cromosoma 16 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 16 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 16 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 90,338,345 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 795 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Metacéntrico[3] (36.8 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 16 |
| Entrez | Cromosoma 16 |
| NCBI | Cromosoma 16 |
| UCSC | Cromosoma 16 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000016 (FASTA) |
| GenBank | CM000678 (FASTA) |
O cromosoma 16 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Temos normalmente dúas copias deste cromosoma nas nosas células diploides (as somáticas) e só un nas células haploides (espermatozoides e óvulos). Pola posición do seu centrómero o cromosoma 16 é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 16 comprende uns 89 millóns de pares de bases [5], o que representa un 3 % do total de ADN da célula.
A identificación de xenes nun cromosoma é unha área activa da investigación xenética. Como os investigadores utilizan diferentes enfoques para predicir o número de xenes, as distintas estimacións poden variar algo. Tendo en conta isto, o número estimado de xenes do cromosoma 16 está probablemente entre 850 e 1.200 xenes.
Entre os descubrimentos recentes sobre o cromosoma 16 está un realizado en 2010, no que se atopou unha nova causa de obesidade debida a unha microdeleción no cromosoma 16, que afecta ao 1% dos casos de obesidade. Este defecto foi identificado utilizando micromatrices de ADN e orixina a supresión duns 30 xenes nunha rexión do cromosoma 16. As investigacións mostran que esta microdeleción é relativamente común na xente obesa pero falta na maior parte da xente non obesa.
Xenes
[editar | editar a fonte]Entre os xenes do cromosoma 16 están o da metalotioneína, cadherina e as familias de xenes iroqueses, xunto cos xenes para a doenza do ril poliquístico e a leucemia mielomonocítica aguda. O cromosoma contén tamén moitos polimorfismos estruturais de gran tamaño, e abundantes duplicacións segmentais na rexión pericentromérica do brazo p.[6]
Enfermidades asociadas
[editar | editar a fonte]Algunhas das doenzas, trastornos e condicións asociados co cromosoma 16 son as seguintes [7]:
- Trisomía 16
- Febre mediterránea familiar (FMF)
- Enfermidade de Crohn
- Talasemia
- Ril policístico autosómico dominante (PKD-1)
- Autismo
- Esquizofrenia [8]
- Pelo rubio (vermello)
Trastornos cromosómicos
[editar | editar a fonte]Os cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 16 poden están asociados cunha serie de trastornos. Entre eles subliñaremos os seguintes [5]:
- Displasia capilar alveolar cunha disposición incorrecta das veas pulmonares. Pode estar causada por unha deleción na rexión 16q24.1 do cromosoma 16, na que están incluídos xenes como o FOXF1, que produce un factor de transcrición, que controla a actividade de moitos outros xenes e que regula o desenvolvemento dos pulmóns e o tracto gastrointestinal.
- Cánceres. Un exemplo de trastorno cromosómico que orixina cánceres é a translocación entre os cromosomas 8 e 16 que interrompe a rexión que contén o xene CREBBP, que codifica unha proteína que intervén na regulación do crecemento e división e prevén cánceres. Como resultado poden orixinarse leucemias mieloides agudas. Outras translocacións entre os cromosomas 11 e 16, que efectan ao mesmo xene, orixinan tamén leucemias mieloides agudas, leucemias mieloides crónicas e síndrome mielodisplástica. Tamén se observaron casos de inversións no cromosoma 16 que orixinan leucemia mieloide aguda, máis benigna ca a orixinada por translocación.
- Síndrome da deleción 16p11.2 . Nesa rexión do cromosoma desapareceron uns 600.000 pares de bases, que conteñen polo menos 25 xenes, o que produce un retardo no desenvolvemento, atraso intelectual e síntomas de autismo, aínda que non todos os síntomas aparecen sempre xuntos. Afecta a unha das copias do cromosoma.
- Síndrome de Rubinstein-Taybi. Algúns casos desta doenza orixínanse pola deleción 16p13.3, a cal causa nos nenos dificultades para medrar, aumenta o risco de infeccións e vai acompañada de síntomas da síndrome de Rubinstein-Taybi, como atraso intelectual e signos característicos en cara e dedos. Xeralmente os nenos afectados morren na infancia.
- Outras condicións cromosómicas son a trisomía 16 (tres copias do cromosoma 16), que se é completa (en todas as células) é letal, ou en mosaico (só nalgunhas células), que é menos severa e produce atraso no crecemento intrauterino e defectos cardíacos. Tamén se detectou a duplicación 16p11.2, que provoca problemas de desenvolvemento e síntomas de autismo (similares aos da deleción na mesma rexión). Outros posibles cambios no cromosoma 16 son a presenza de segmentos extra dos brazos p ou q.
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04.
- ↑ "Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
- ↑ 5,0 5,1 Genetics Home Reference Chromosome 16
- ↑ Martin J; et al. (2004). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature 432 (7020): 988–94. PMID 15616553. doi:10.1038/nature03187.
- ↑ Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16". Genet Test 3 (2): 243–54. PMID 10464676.
- ↑ http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091025162454.htm
