MBTPS1
MBTPS1 | |||
---|---|---|---|
Estruturas dispoñibles | |||
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | ||
Identificadores | |||
Nomenclatura | Outros nomes
| ||
Identificadores externos | |||
Locus | Cr. 16 q23.3-24.1 | ||
Ortólogos | |||
Especies |
| ||
Entrez |
| ||
Ensembl |
| ||
UniProt |
| ||
RefSeq (ARNm) |
| ||
RefSeq (proteína) NCBI |
| ||
Localización (UCSC) |
| ||
PubMed (Busca) |
|
A MBTPS1 (do inglés membrane-bound transcription factor site-1 protease) protease do sitio 1 de factor de transcrición unida a membrana, tamén chamada abreviadamente protease do sitio 1 (S1P) ou subtilisina/kexina-isocima 1 (SKI-1), é un encima (EC 3.4.21.112) que nos humanos está codificado no xene MBTPS1 do cromosoma 16.[1]
A S1P corta pola metade os factores de transcrición SREBP, que para estaren activos necesitan un segundo corte proteolítico realizado por S2P.[2][3]
Función[editar | editar a fonte]
Este xene codifica un membro da familia da proproteína convertase similar á subtilisina, que inclúe proteases que procesan precursores de proteínas e péptidos que transitan polas ramas reguladas ou constitutivas da vía secretora. A proteína codificada sofre un evento de procesamento autocatalítico inicial no retículo endoplasmático para xerar un heterodímero que existe no retículo endoplasmático e vai ao cis/medio-Golgi, onde ten lugar un segundo evento autocatalítico e adquire a actividade catalítica. Codifica unha protease unida a membrana de tipo 1, que se expresa ubicuamente e regula a homeostase do colesterol ou lipídica polo corte de substratos en residuos non básicos.[1]
Importancia clínica[editar | editar a fonte]
As mutacións neste xene poden estar asociadas con disfuncións lisosómicas.[1]
Notas[editar | editar a fonte]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 "Entrez Gene: Membrane-bound transcription factor peptidase, site 1".
- ↑ Brown MS, Goldstein JL (1999). "A proteolytic pathway that controls the cholesterol content of membranes, cells, and blood". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (20): 11041–8. Bibcode:1999PNAS...9611041B. PMC 34238. PMID 10500120. doi:10.1073/pnas.96.20.11041.
- ↑ Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). "Genomic structure and chromosomal mapping of the human site-1 protease (S1P) gene". J. Hum. Genet. 45 (4): 212–7. PMID 10944850. doi:10.1007/s100380070029.
Véxase tamén[editar | editar a fonte]
Outros artigos[editar | editar a fonte]
Ligazóns externas[editar | editar a fonte]
- site-1 protease Medical Subject Headings (MeSH) na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA.
Este artigo incorpora textos da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, que están en dominio público.
![]() |
Este artigo sobre bioloxía é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír. |